Escrito por Tendenzias

Genética mendeliana: teoría cromosómica de la herencia

La genética mendeliana también conocida como las leyes de Mendel son un conjunto de leyes o reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres a sus hijos, en otras palabras es un conjunto de leyes para describir las características de la descendencia. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética.

Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel, publicado en el 1865 y 1866, aunque fue ignorado durante mucho tiempo hasta su descubrimiento en el 1900 utilizando para ello experimentos con guisantes.

Las 3 leyes de Mendel explican y predicen como van a ser los caracteres físicos (fenotipos) de un nuevo individuo, estas leyes son:

Primera Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la primera generación filial

Establece que si se cruzan dos razas puras (cigoto dominante con un recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, hipotéticamente y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de sus progenitores. Ejemplo:

AA
aAaAa
aAaAa

AA+aa=Aa,Aa,Aa,Aa

*A mayúscula (representa los dominantes) y las a minúscula (representa los recesivos)

Segunda Ley de Mendel: Ley de segregación de los caracteres en la segunda generación filial

Para determinar la constitución genética del gameto filial. Esto se explica mediante la miosis que tiene lugar en la gametogénesis. Así, cada gameto (organismo) hereda solamente un alelo para cada gen, de manera que el cigoto tendrá un alelo procedente del padre y un alelo procedente de la madre, asegurando así la variabilidad genética. Ejemplo:

Aa
AAAAa
aAaaa

Aa+Aa=AA,Aa,Aa,aa

Tercera Ley de Mendel: Ley de la herencia independiente de caracteres hereditarios

Esta ley se aplica cuando se contemplan dos caracteres distintos, esta ley se cumple solamente en genes que no están ligados (es decir en diferente cromosomas) o que estén en regiones muy separadas. Mendel determina en esta ley que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectara el patrón de herencia de otro. Ejemplo:

ALAlaLal
ALAL_ALAl-ALaL-ALal-AL
AlAL_AlAl-AlaL-Alal-Al
aLAL-aLAl-aLaL-aLal-aL
alAL-alAl-alaL-alal-al

AL+al=AL, Al, aL, al

AALL y aall (cada letra representa una característica y predominancia por la mayúscula y minúscula).

Herencia o genética Mendeliana

La herencia es la transmisión de unas determinadas características entre individuos, de una generación a otra. Existen dos conceptos que debemos tener en cuenta para entender la herencia:

  • Penetrancia de un alelo: es la probabilidad que se preste un determinado fenotipo entre las personas que tienen ese alelo.
  • Expresividad: es la fuerza con que se manifiesta un determinado alelo penetrante.

Mendel describe dos tipos de factores (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existen otros factores a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras que los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o patrones, según los cuales se puede transmitir una mutación simple:

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  • Herencia autosómica dominante: para que transmita la enfermedad solo requiere un alelo enfermo.
  • Herencia autosómica recesiva: solo puede estar enfermo si ha heredado dos alelos enfermos.
  • Herencia dominante ligada al cromosoma X: es la herencia que se transmite en genes que se localizan en los cromosomas sexuales (X o Y).
  • Herencia recesiva ligada al cromosoma X: en esta nunca se transmite la enfermedad de un padre enfermo a un hijo varón enfermo, ya que el padre solo transmite su cromosoma Y a los hijos varones.

Se conoce como herencia dominante cuando el gen productor de una determinada característica o enfermedad se expresa aun estando en una sola dosis, mientras que en las herencias recesivas los varones y las mujeres tienen las mismas probabilidades de padecer y transmitir una enfermedad.

Herencias autosómicas

En las herencias autosómicas la herencia se transmite en genes que se encuentran en los autosómas o cromosomas no sexuales.

En la herencia autosómica dominante se cumple los siguientes hechos:

  • Varios individuos afectados
  • Los afectados son hijos de afectados
  • Se afecta por igual hombres y mujeres
  • La mitad de la descendencia de un afectado hereda la afectación
  • Los individuos sanos tienen hijos sanos
  • El patrón presenta un aspecto vertical

En las herencias ligadas al cromosoma X ya sea dominante o recesivo la herencia se trasmite en genes que se localizan en los cromosomas sexuales  (X o Y), en esta se suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante:

  • No hay transmisión varón-varón
  • Hay predominio de mujeres afectadas
  • Una mujer tendrá el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendrá 100% de sus hijas afectadas y ningún hijo afectado

En la herencia ligada al cromosoma Y solo pueden transmitir de varón a varón. En el cromosoma Y se encuentran genes determinantes para una correcta definición del sexo fenotípico y para el desarrollo de la espermiogénesis.

Herencia poligénica o multifactorial

Se dice que un rasgo es poligénico cuando varios genes contribuyen al fenotipo final. Si hay una interacción entre genes mutados, factores ambientales y estilo de vida, se dice que es multifactorial. Estos explican la existencia de una serie de enfermedades donde se demuestra una tendencia familiar.

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El componente genético poligénico está implicado en las enfermedades crónicas más comunes, las cuales son un resultado de un componente poligénico asociado a un componente ambiental.

Los distintos genes implicados en la herencia poligénica siguen los mismos patrones mendelianos, pero al tratarse de un grupo genético, la herencia del grupo en conjunto no sigue las leyes de Mendel puesto que:

  • Los alelos pueden estar en distintos cromosomas
  • Aún estando en el mismo cromosoma pueden separarse por meiosis

Para resumir y como conclusión general diremos que las Leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética.

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