Escrito por Tendenzias

Código genético y mutaciones: relaciones con la evolución

El código genético es un grupo de normas cuya información está codificada en el elemento genético y se traduce en proteínas de las células vivas. Este código determina la relación entre secuencias de tres nucleótidos (codones) y aminoácidos.

Concepto de mutación

Las mutaciones son el cambio en la información contenida dentro del ADN de las células. Se producen por fallos en la duplicación del ADN o en los mecanismos naturales de restauración de los mismos o por errores en el reparto de los cromosomas durante la división celular, pero también pueden deberse a multitud de agentes mutagénicos, tales como radiaciones, sustancias químicas, entre otros.

Las alteraciones pueden ser inofensivas y no producir efectos, o por el contrario, pueden afectar a una gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales, causando la muerte, y por otro lado pueden ser beneficiosas.

Para que la mutación sea hereditaria, tiene que ocurrir en las células sexuales: óvulos y espermatozoides. Si afecta al resto de células no sexuales, células somáticas, esta mutación no se transmitirá a los descendientes.

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Mutaciones

Éstas se presentan espontáneamente o por la acción de mutágenos. Estos cambios están presentes en pequeños fragmentos de la población. El gen es a unidad genética que puede mutar.

Somática y germinal

La mutación somática se lleva a cabo en una célula, la cual desarrolla tejido somático. Ésta reproducirá una población de células mutantes iguales.

Las células somáticas son las que no originan progenie. Esto quiere decir que las mutaciones no se pueden heredar salvo en plantas.

Las células del cáncer son un ejemplo de mutación somática, inician secuencias descontroladas de divisiones celulares convirtiéndose en masas de células, conocidas como tumor.

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La mutación de la línea germinal se produce en una de las células sexuales. Ésta, indudablemente, formará a ser parte de la descendencia si participa en la fecundación.

Moleculares o génicas

Son los cambios que sufren en la secuencia de bases del ADN. Normalmente tienen lugar en la replicación.

Cromosómicas

Las alteraciones de estas mutaciones se forman en una fracción del cromosoma. Perjudican a un grupo de genes, pudiendo ser inversiones, translocaciones o deleciones.

Las inversiones tienen lugar cuando se producen dos cortes dentro de un mismo cromosoma. El segmento intermedio se invierte y se vuelve a unir formando un cromosoma con la secuencia cambiada. Generalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversión es de origen familiar. Hay un riesgo si es una mutación de novo, debido posiblemente a la interrupción de una secuencia clave de un gen.

Aunque el portador de una inversión puede ser totalmente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de reproducir un embrión con desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene cierta dificultad en emparejarse con su homólogo normal en el transcurso de la meiosis, lo que puede producir gametos con derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un cruce desigual.

Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es equilibrada, el riesgo de problemas para el individuo es parecido al de las inversiones, generalmente nulo si es familiar, y ligeramente mayor si es de novo.

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Pueden surgir problemas con las translocaciones cuando en un progenitor equilibrado se crean gametos que no contienen ambos elementos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado. Éste será parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para otro.

Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son típicamente graves, ya que existe pérdida de elemento genético.

Síndrome del grito de gato. Se forma debido a la pérdida de una parte del cromosoma 5. Produce alteraciones graves en el crecimiento y en el retraso mental. El nombre de la enfermedad alude al llanto de los niños que se parece al maullido de un gato

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Mutaciones genómicas

Son las mutaciones que perjudican el genoma, esto quiere decir, la dotación completa de los cromosomas.

La poliploidía se define como un fenómeno por el cual se forman células, tejidos y organismos con tres o más series completas de cromosomas de la misma especie, aunque también pueden de distinta, y con dos o más genomas de especies distintas.

Haploidías, son las mutaciones que desencadenan un descenso en la serie de los cromosomas.

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Aneuploidías. Estas mutaciones afectan directamente a los ejemplares de un solo cromosoma y a veces en más. Sin embargo, en esta mutación no llegan a afectar al juego completo. También pueden incluir autosomas y cromosomas sexuales. Mayormente, el hecho de perder cromosomas acarrea mayor trascendencia en un individuo que su beneficio, aunque este beneficio también podría tener algún resultado serio.

Las células que han extraviado un cromosoma presentan monosomía, estas tienen muy poco tiempo de vida. Presentan trisomía aquellas células con un cromosoma de más. Muy pocas de ella permiten llegar al nacimiento.

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En el síndrome de Down o síndrome de Klinefelter, está repetido un cromosoma de la pareja 21. Éste tiene 47 cromosomas.

Tienen un cromosoma de más, en este caso, en los cromosomas sexuales XXY.

Consecuencias de las mutaciones

Las mutaciones son fuente de nuevos alelos, es decir, de nueva naturaleza que darán origen a otros fenotipos diferentes. Algunos de ellos pueden ofrecer a los individuos más probabilidades de sobrevivir, lo que sería beneficioso para el organismo y con ello dejar descendencia. La selección natural consigue que sobrevivan aquellos individuos que estén mejor adaptados a las condiciones ambientales.

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Existen mutaciones que son dañinas para el organismo y la selección natural hace que tenga más inconvenientes para sobrevivir y para tener descendencia. Vamos a ver algunos ejemplos:

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Mutaciones génicas, albinismo, anemia falciforme o fibrosis quística

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El gen mutado impide que se sintetice el pigmento melanina o una hemoglobina anómala. La falta de una enzima hace que se acumule mucus en el aparato respiratorio, causando problemas respiratorios.

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Las mutaciones y la selección natural

En todos los individuos se han descubierto enzimas que reparan los deterioros producidos por mutágenos del medio ambiente y por fallos en la replicación del ADN. Sin estas enzimas, los niveles de mutación no serían compatibles con la supervivencia.

Los errores ocasionales en los mecanismos de restauración, dan lugar a la aparición de mutaciones. Muchas de ellas son dañinas y con el tiempo tienden a desaparecer de las poblaciones, pero otras son beneficiosas, neutras o ligeramente perniciosas y se conservan.

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Tienen una gran importancia biológica como fuente de diversidad genética en las poblaciones de los seres vivos que han hecho y hacen posible el proceso de la evolución.

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