Código genético y mutaciones: relaciones con la evolución

La evolución de la especie humana está estrechamente relacionada con el código de nuestros genes y sus mutaciones. El ADN se ha convertido en una de las claves para entender el desarrollo humano, de modo que os vamos a hablar a continuación del código genético y mutaciones: relaciones con la evolución. El código genético es […]
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La evolución de la especie humana está estrechamente relacionada con el código de nuestros genes y sus mutaciones. El ADN se ha convertido en una de las claves para entender el desarrollo humano, de modo que os vamos a hablar a continuación del código genético y mutaciones: relaciones con la evolución.

Mutacion genetica

El código genético es un grupo de normas cuya información está codificada en el elemento genético y se traduce en proteínas de las células vivas. Este código determina la relación entre secuencias de tres nucleótidos (codones) y aminoácidos, de modo que queremos que entendáis con más detalle qué significa, a qué corresponde y cómo como se desarrolla con la evolución.

Qué es el código genético

Sabemos que las proteínas, sustancias esenciales para el funcionamiento del cuerpo, son un conjunto de aminoácidos que están unidos por enlaces peptídicos. La secuencia de aminoácidos de una proteína se determinará mediante la disposición de bases nitrogenadas en un ARNm. Esto, a su vez, se producirá a partir de una molécula de ADN. Podemos decir, por lo tanto, que el ADN proporciona la información para la producción de proteínas.

El código genético se puede definir como la relación entre las grietas (codones) que se encuentran en el ARNm y los aminoácidos que se encuentran en una proteína. Los codones son grietas formadas por bases nitrogenadas (A, U, C y G).

Las cuatro bases nitrogenadas pueden tener 64 combinaciones diferentes, por lo tanto, hay 64 codones diferentes. De estos codones, 61 codificarán los 20 tipos diferentes de aminoácidos existentes. Los otros tres codones (UAA, UAG y UGA) serán responsables de indicar los lugares donde termina la síntesis, y también se denominan codones de parada. No codifican ningún aminoácido y no son leídos por tRNA, sino por proteínas llamadas factores de liberación.

Hemos de tener en cuenta que solo hay 20 tipos de aminoácidos, pero 61 grietas diferentes que los codifican. Esto se debe al hecho de que el mismo aminoácido puede ser codificado por diferentes codones. La glicina, por ejemplo, está codificada por los GGU, GGC, GGA y GGG rotos. Esta característica hace que el código genético se considere degenerado o redundante.

Es importante resaltar que solo dos aminoácidos están codificados exclusivamente por una grieta: metionina (AUG) y triptófano (UGG).

Este código es universal, siendo el mismo para todas las especies de seres vivos en el planeta. Las únicas excepciones se encuentran en el ARN producido por las mitocondrias de algunas especies.

Podemos decir, por lo tanto, que el código genético tiene tres características importantes:

  • Especificidad: una grieta siempre codificará el mismo aminoácido;
  • Universalidad: todos los seres vivos usan el mismo código genético para codificar aminoácidos;
  • Redundancia: un aminoácido puede ser codificado por diferentes grietas.

Concepto de mutación

Las mutaciones son cambios hereditarios en el material genético y son eventos raros, aleatorios y repentinos.

Pueden ser:

  • Dominante: si afectan a un alelo dominante;
  • Recesiva: si afectan a un alelo recesivo.

Las células se pueden ver afectadas a nivel:

  • Somático: se manifestarán si son dominantes, si se producen en una determinada etapa de desarrollo y si surgen en algunas partes del organismo (si los genes de crecimiento celular están involucrados, puede ocurrir una transformación tumoral de la célula). NO son transmisibles a la descendencia;
  • Germinal: implican gametos y, por lo tanto, SON heredables.

Los cambios en la magnitud del cambio pueden ser:

  • Genes: uno o más nucleótidos;
  • Cromosomas: uno o más cromosomas;
  • Genómica: genoma completo.

Mutaciones genéticas

Son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden ocurrir por: reemplazo básico; inserción / duplicación / eliminación (desplazamiento de cuadros).

El cambio puede referirse a una o algunas bases; en el primer caso hablamos más propiamente de mutaciones puntuales. Los reemplazos básicos se dividen en:

  • Transiciones : reemplazo de una purina (A, G) con otra purina o de una pirimidina (T, C) con otra pirimidina; se mantiene la orientación de la purina: pirimidina en las dos hélices;
  • Transversiones : reemplazo de una purina con una pirimidina o viceversa; Se invierte la orientación de las purinas y pirimidinas en las dos hélices.

La mutación por desplazamiento del marco de lectura se debe a la inserción o eliminación de uno o unos pocos pares de bases (nunca en el número de tres o múltiplos de tres) en regiones codificantes o no codificantes. El resultado es un desplazamiento del marco de lectura desde el sitio modificado en adelante. Si la base o secuencia insertada es idéntica a la anterior, esto se llama duplicación. Las sustituciones de bases pueden crear mutantes:

  • Sentido erróneo : inserción de un aminoácido incorrecto en un polipéptido para el cual se produce una proteína defectuosa. Determinan una reducción en la función. Fenotipo parcialmente mutado. Por ejemplo, E. coli termosensible (ts) a 42 ° C;
  • Sin sentido : el triplete modificado no codifica ningún aminoácido para el cual se produce la producción de proteínas truncadas. Fenotipo mutante completo.

Podemos entender así que las mutaciones son el cambio en la información contenida dentro del ADN de las células. Se producen por fallos en la duplicación del ADN o en los mecanismos naturales de restauración de los mismos o por errores en el reparto de los cromosomas durante la división celular, pero también pueden deberse a multitud de agentes mutagénicos, tales como radiaciones, sustancias químicas, entre otros.

Las alteraciones pueden ser inofensivas y no producir efectos, o por el contrario, pueden afectar a una gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales, causando la muerte, y por otro lado pueden ser beneficiosas.

Para que la mutación sea hereditaria, tiene que ocurrir en las células sexuales: óvulos y espermatozoides. Si afecta al resto de células no sexuales, células somáticas, esta mutación no se transmitirá a los descendientes.

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Mutaciones

Éstas se presentan espontáneamente o por la acción de mutágenos. Estos cambios están presentes en pequeños fragmentos de la población. El gen es a unidad genética que puede mutar.

Somática y germinal

La mutación somática se lleva a cabo en una célula, la cual desarrolla tejido somático. Ésta reproducirá una población de células mutantes iguales.

Las células somáticas son las que no originan progenie. Esto quiere decir que las mutaciones no se pueden heredar salvo en plantas.

Las células del cáncer son un ejemplo de mutación somática, inician secuencias descontroladas de divisiones celulares convirtiéndose en masas de células, conocidas como tumor.

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La mutación de la línea germinal se produce en una de las células sexuales. Ésta, indudablemente, formará a ser parte de la descendencia si participa en la fecundación.

Moleculares o génicas

Son los cambios que sufren en la secuencia de bases del ADN. Normalmente tienen lugar en la replicación.

Cromosómicas

Las alteraciones de estas mutaciones se forman en una fracción del cromosoma. Perjudican a un grupo de genes, pudiendo ser inversiones, translocaciones o deleciones.

Las inversiones tienen lugar cuando se producen dos cortes dentro de un mismo cromosoma. El segmento intermedio se invierte y se vuelve a unir formando un cromosoma con la secuencia cambiada. Generalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversión es de origen familiar. Hay un riesgo si es una mutación de novo, debido posiblemente a la interrupción de una secuencia clave de un gen.

Aunque el portador de una inversión puede ser totalmente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de reproducir un embrión con desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene cierta dificultad en emparejarse con su homólogo normal en el transcurso de la meiosis, lo que puede producir gametos con derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un cruce desigual.

Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es equilibrada, el riesgo de problemas para el individuo es parecido al de las inversiones, generalmente nulo si es familiar, y ligeramente mayor si es de novo.

Pueden surgir problemas con las translocaciones cuando en un progenitor equilibrado se crean gametos que no contienen ambos elementos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado. Éste será parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para otro.

Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son típicamente graves, ya que existe pérdida de elemento genético.

Síndrome del grito de gato. Se forma debido a la pérdida de una parte del cromosoma 5. Produce alteraciones graves en el crecimiento y en el retraso mental. El nombre de la enfermedad alude al llanto de los niños que se parece al maullido de un gato

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Mutaciones genómicas

Son las mutaciones que perjudican el genoma, esto quiere decir, la dotación completa de los cromosomas.

La poliploidía se define como un fenómeno por el cual se forman células, tejidos y organismos con tres o más series completas de cromosomas de la misma especie, aunque también pueden de distinta, y con dos o más genomas de especies distintas.

Haploidías, son las mutaciones que desencadenan un descenso en la serie de los cromosomas.

Aneuploidías. Estas mutaciones afectan directamente a los ejemplares de un solo cromosoma y a veces en más. Sin embargo, en esta mutación no llegan a afectar al juego completo. También pueden incluir autosomas y cromosomas sexuales. Mayormente, el hecho de perder cromosomas acarrea mayor trascendencia en un individuo que su beneficio, aunque este beneficio también podría tener algún resultado serio.

Las células que han extraviado un cromosoma presentan monosomía, estas tienen muy poco tiempo de vida. Presentan trisomía aquellas células con un cromosoma de más. Muy pocas de ella permiten llegar al nacimiento.

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En el síndrome de Down o síndrome de Klinefelter, está repetido un cromosoma de la pareja 21. Éste tiene 47 cromosomas.

Tienen un cromosoma de más, en este caso, en los cromosomas sexuales XXY.

Consecuencias de las mutaciones

Las mutaciones son fuente de nuevos alelos, es decir, de nueva naturaleza que darán origen a otros fenotipos diferentes. Algunos de ellos pueden ofrecer a los individuos más probabilidades de sobrevivir, lo que sería beneficioso para el organismo y con ello dejar descendencia. La selección natural consigue que sobrevivan aquellos individuos que estén mejor adaptados a las condiciones ambientales.

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Existen mutaciones que son dañinas para el organismo y la selección natural hace que tenga más inconvenientes para sobrevivir y para tener descendencia. Vamos a ver algunos ejemplos:

Mutaciones génicas, albinismo, anemia falciforme o fibrosis quística

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El gen mutado impide que se sintetice el pigmento melanina o una hemoglobina anómala. La falta de una enzima hace que se acumule mucus en el aparato respiratorio, causando problemas respiratorios.

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Las mutaciones y la selección natural

En todos los individuos se han descubierto enzimas que reparan los deterioros producidos por mutágenos del medio ambiente y por fallos en la replicación del ADN. Sin estas enzimas, los niveles de mutación no serían compatibles con la supervivencia.

Los errores ocasionales en los mecanismos de restauración, dan lugar a la aparición de mutaciones. Muchas de ellas son dañinas y con el tiempo tienden a desaparecer de las poblaciones, pero otras son beneficiosas, neutras o ligeramente perniciosas y se conservan.

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Tienen una gran importancia biológica como fuente de diversidad genética en las poblaciones de los seres vivos que han hecho y hacen posible el proceso de la evolución.

De este modo es normal entender de que manera según la teoría de la evolución, la selección natural y las mutaciones genéticas añadidas al tiempo han producido las diferentes especies que han vivido o viven en el planeta. En la práctica, la teoría evolutiva propone que cada ser vivo ha «evolucionado» de otras criaturas, que inicialmente derivarían de elementos inertes: hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y átomos de carbono.

En la base de la teoría de la selección natural están los conceptos de variación y aleatoriedad. Cada vez que un ser vivo se reproduce hay variaciones en el recién nacido. Son variaciones aleatorias. Según la teoría de la evolución, las variaciones pueden ser decisivas y, por lo tanto, «ganadoras». Si dan como resultado una mejor adaptabilidad al medio ambiente, conducen a más reproducciones y, por lo tanto, a la perpetuación de la especie. En primer lugar, vemos que desde el punto de vista semántico, la palabra «selección» presupone una intervención inteligente. Si hay una selección, significa que alguien ha seleccionado. Pero según la teoría de la evolución, las variaciones (no hablamos de las mutaciones) son aleatorias. Si las variaciones se basan en el azar, no hay «selección». El concepto de selección implica un posible diseñador. Por lo tanto, las palabras más apropiadas para expresar el concepto de selección natural deberían ser «variaciones aleatorias».

A principios del siglo XX, varios evolucionistas además, se dieron cuenta de que la selección natural por sí sola no puede producir nuevas especies. Produce grupos de individuos más adaptados que otros al medio ambiente, pero no especies nuevas. Así surgió el neodarwinismo. Por ello en la práctica, dado que la selección natural no puede explicar el cambio de especie o mejor «la evolución de la especie», se cree que esta ocurrió a través de mutaciones genéticas.

Sin embargo, los cambios mutacionales son eventos raros y, en cualquier caso, producen una pérdida del patrimonio genético y, por lo tanto, el individuo es más débil y no más fuerte o está mejor adaptado. Por lo tanto, los organismos empeoran por posibles cambios mutacionales. Por lo tanto, la frase «supervivencia del más apto» pierde en sí su significado. El individuo que ha sufrido el cambio de mutación es más débil, por lo que puede morir más fácilmente o tener que perder gran parte de sus características genéticas originales para lograr dicha supervivencia.

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2 Comentarios en “Código genético y mutaciones: relaciones con la evolución”

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